През тази година три експертни центъра започват работа на територията на Александровска болница. Това стана ясно на традиционното годишно пускане на балони пред параклиса “Св. Георги Най-нови Софийски” в Александровска болница в знак на съпричастност с всички деца, страдащи от редки заболявания, предаде БГНЕС.
Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания, оглавен от проф. Ивайло Търнев, обхваща 15 генетични заболявания с различна честота: прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен/тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии, миотонични дистрофии, фациоскапулохумерална дистрофия, дистални миопатии, вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии, болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С, болест на Уилсън.
Ще заработи и Експертен център за първични имунни дефицити с ръководител проф. Елисавета Наумова. В ЕЦПИД ще се диагностицират, лекуват и проследяват пациенти с имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани имунодефицитни състояния, имунодефицит свързан с други значителни дефекти, обикновен променлив имунодефицит, нарушения на фагоцитната система, дефекти в системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор, други нарушения с включване на имунния механизъм, некласифицирани другаде.
Започва и Експертен център за болестта на Фабри с ръководител проф. Емил Паскалев. Болестта на Фабри е рядко заболяване - под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза.
Те са само първите три от много повече центрове, защото лечението на голяма част от заболяванията, които покриват изискването за редки, става в клиниките на територията на Александровска болница, заяви пред агенцията председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов.
Целта е създаването на мрежа за обмен на специалисти и информация на територията на страната и ЕС.
Той отбеляза, че не се знае точният брой на децата с подобни здравни проблеми у нас, тъй като липсва регистър: „Като имаме предвид, че редките заболявания засягат около 5% от гражданите на ЕС - това означава за България около 400 000 души. Голяма част от тях са деца. С подобряване на лечението обаче големият процент от болните вече започва да клони към възрастните пациенти”.
