Невидимите 30 милиона европейци с редки болести

300 милиона по света, от които 30 милиона в Европа. Това са хора с редки болести. При половината от пациентите се налага някой да се грижи за тях, а състоянието им променя коренно нормалния ежедневен ритъм.

Има около 7000 редки болести. За повечето лечение няма. Как учените изследват редките заболявания, тези, които засягат един на всеки 2 хиляди?

Дария Юлковска споделя пред bTV, че тъкмо защото са редки, трябва общи усилия на всички държави, за да може да се получи по ясна и детайла картина. Тя е координатор на Европейския алианс за изследване на редките болести ERDERA.

Освен България, в него членуват още 36 държави и заедно с над 170 публични и частни организации имат една обща цел – да намерят решение на проблемите на тези „невидими“, както ги нарича Юлковска, пациенти. А проблемите са с диагностицирането, лечението, натрупването на критична база данни, за да могат учените да разберат по-добре редките болести.

Защо остаряваме? Интервю на Виктория Петрова с проф. Бьорн Шумахер

За първи път сега, чрез т.нар. DREAM комплекс, можем директно да повлияем на възстановяването на ДНК – един от най-основните механизми на стареене, каза проф. Бьорн Шумахер в интервю за Виктория Петрова

С общ бюджет от около 380 милиона евро до 2031 г. Европейският алианс е решен да подкрепя научни изследвания, за да може да се намери лечение за тези хора.

Интервю на Виктория Петрова с Дария Юлковска:

Как учените изучават редките болести?

Да, мисля, че едно от предизвикателствата при изследването на редки болести е, че по подразбиране, както подсказва и името им, те са редки. Но в действителност, когато ги съберем заедно, днес има над 7 000 редки болести. Това е едно от основните затруднения.

И пациентите и експертният опит остават разпръснати. Затова и инициативите, свързани с редките болести на европейско и на глобално ниво, са наистина необходими, защото изследванията трябва да се правят заедно. Не може да се правят индивидуално, например само в една лаборатория на национално ниво.

Необходима е мултинационална обща работа, защото трябва да има критична маса от случаи, проби на пациенти, данни и т.н. Затова по подразбиране, повечето проекти за редки болести са мултинационални.

Но колко голям е проблемът с редките болести в Европа?

В Европа говорим за над 30 милиона души, засегнати от редки болести.

Но можем ли да сме сигурни, че този брой е реален? Защото някои пациенти знаят, че имат проблем, но не са включени в данните.

Да, напълно сте права. Когато казваме 30 милиона, това е приблизително.

Защото, ако погледнете редките болести днес, все още отнема повече от четири години, за да бъде поставена диагноза. Затова казваме приблизителна стойност – някои ще бъдат диагностицирани веднага след раждането, а други – чак в зряла възраст. Очевидно цифрите вероятно не са точни. Вероятно има повече пациенти с редки болести.

Един от много важните елементи за ускоряване на диагнозата и идентифицирането на пациенти е включването в националната здравна система на специфичен код, така че тези пациенти да бъдат видими в системата.

А проблемът с лечението им, например?

Лечението е друг проблем. Днес, когато погледнете тези 7 000 различни редки болести, 95% от тях нямат никакво лечение. Останалите 5% може да имат лечение, но с него не се излекуват пациентите. Лечението е симптоматично в повечето случаи.

Тези 5% най-често представляват и най-често срещаните редки болести, което означава, че за голямата част от тези 7 000 редки болести няма решения в момента.

С широко затворени очи пред екрана: Отнема ли ИИ предимствата, които грамотността, съществуваща от около 5500 години, ни е дала?

Проф. Наоми Барън пред bTV за битката за човешката грамотност, четенето на книги, писането ръкописно и мозъчното здраве