В момента така нареченият „неонатален скрининг“, при който бебетата се изследват за редки болести веднага след раждането, все още се прави само за 3 заболявания, въпреки обещанията за разширяването му

За момента не са предвидени промени за тези, които след 18 са диагностицирани с рядко заболяване

Тези пациенти – особено децата, се сблъскват с различни проблеми в ежедневието си

Трудности в диагностиката и в достъпа до квалифицирани специалисти са само част от изпитанията пред родителите им