Само шест месеца след като новородено е диагностицирано с рядко и животозастрашаващо метаболитно разстройство, лекари успяват да разработят персонализирано лечение, включващо първия по рода си подход за генна корекция.
Така те може да променят хода на живота му - и да помогнат на други хора с редки заболявания.
Метаболитното заболяване, наречено дефицит на карбамоил-фосфат синтетаза 1, засяга цикъла на урея и може да доведе до натрупване на смъртоносни нива на амоняк в кръвта, което води до тежки и трайни увреждания на мозъка. То засяга около 1 на 1,3 милиона души. Сред диагностицираните бебета болестта убива 50% от тях в ранна детска възраст, пише ABC news.
Бебето в болницата във Филаделфия „е имало най-тежкия вариант на най-тежкото метаболитно състояние, свързано с цикъла на урея. Това означава, че трябваше да ускорим пътя за персонализирана терапия, по който вече работехме“, казва д-р Ахренс-Никлас, водещ автор на изследването.
Въпреки че чернодробната трансплантация може да подобри резултатите, много бебета развиват проблеми, свързани с високите нива на амоняк в кръвта. Те от своя страна могат да доведат до неврологични усложнения като забавяне на развитието, интелектуални увреждания и тежък мозъчен оток или увреждане, преди да са достатъчно големи, за да получат чернодробна трансплантация.
Лечението, описано в ново проучване, публикувано в The New England Journal of Medicine се основава на сложна терапия, известна като CRISPR - мощен инструмент за редактиране на гени.
CRISPR работи като молекулярна ножица, която позволява на учените прецизно да изрязват и поправят дефектни гени. С помощта на CRISPR екипът успява да създаде лечение, съобразено с конкретната генетична мутация на бебето.
Този подход е разработен специално за този единствен пациент и бележи голяма крачка напред в персонализираната медицина.
Целта е да се използват повторно ключови части от лечението - като липидната наночастица и мРНК - и просто да се замени с персонализиран набор от инструкции за специфичната генна мутация на всеки пациент.
„Мислете за това като за GPS сигнал“, казва д-р Киран Мусунуру, директор на Програмата за генетичен и епигенетичен произход на заболяванията към Института по сърдечносъдови заболявания в Пенсилвания.
„Можете да променяте посоката на движение на GPS-а в зависимост от това каква конкретна последователност от гени искате да промените“, добави той.
Този нов подход към редактирането на гени може да доведе до по-бързи персонализирани терапии за това и други редки заболявания. Друго предимство е, че може да се приложи отново по-късно в живота, ако пациентът го изисква.
Терапията е разработена в рамките на само шест месеца след раждането на бебето.
Това развитие дава надежда на лекарите за пациенти с рядко генетично заболяване, които иначе не биха имали други възможности за лечение, казаха специалистите.
Следващите стъпки ще бъдат изграждането на геномни центрове за върхови постижения, където пациентите могат да получат уникални терапии, създадени за тях в реално време.
Последвайте ни за още актуални новини в Google News Showcase
Последвайте btvnovinite.bg във VIBER
Последвайте btvnovinite.bg в INSTAGRAM
Последвайте btvnovinite.bg във FACEBOOK
Последвайте btvnovinite.bg в TIKTOK
