Истинска революция предстои в съвсем близко бъдеще по отношение на ранната диагностика на генетични заболявания. Методът вече е разработен, апаратурата вече е налична и на път да се приложи и в България. Става въпрос за най-новият метод на скрининг при бременните жени, при който с една проба се прави изследване на целия наличен геном с всичките му мутации.

Това обясни за bTV водещият експерт в областта проф. д-р Иво Кременски, според когото чрез този иновативен подход вече няма да е необходимо за всяка болест да се изследва отделен ген, каквато е практиката към момента.

„Напредъкът е огромен. Съвсем скоро ще може целият набор от изследвания за генните заболявания и рисковете от всякакъв друг вид болести да се прави с материала само от една епруветка – говорим за едновременно разчитане на 3,2 млрд. информационни единици. Новото е не да се оценява риска и да се праща жената за взимане на околоплодна течност за проверка, а още в 7-10 седмица с кръвна проба да се изолира ДНК на плода ио той да се разчете геномно”, разясни професорът.

Той обаче подчерта, че този нов метод в научната сфера все още не е рутинна практика. От две години апаратурата се използва в САЩ, но само за Синдром на Даун.

Ранният скрининг в доста иновативен вариант все пак се прилага и у нас. Той обаче е доста скъп и много малко бременни могат да си го позволят, добави д-р Станимир Хасърджиев, председател на Националната пациентска организация.

„Тези иследвания струват около 2500 лева. Трябва да има развитие, да се поема от Здравната каса с оглед на дългосрочна политика за насърчаване на раждаемостта. Когато това е държавна политика, цената не трябва да е определяща. А и децата са малко у нас – едва 60 000 бебета на година”, посочи той.

Той изказа мнение, с което се съгласиха, както проф. д-р Кременски, така и д-р Таня Тимева – че напредването в сферата на генетиката крие и много морални и етични казуси. Причината – тази най-нова апаратура за скрининг и диагностика ще може да „предсказва” болестите и рисковете от заболявания на пациента в следващите години, както и ан неговите деца още в утробата. „Дали хората са готови за тези данни, как те трябва да се поднасят – лекарите в Европа все още спорят по въпроса”, коментира професорът.

Медиците в студиото на bTV алармираха, че у нас няма специалисти, способни да работят с подобен род нова техника. Трябва да се започне незабавно с обучение на студенти, на лекари, както и да се даде гласност, че предстои такова „геномно цунами”, добавиха гостите в „Тази сутрин”.