Американски лекари описаха изключително рядък случай на успешно лечение на генетичното заболяване XMEN синдром, рядка форма на имунодефицит, свързана с дефект в магнезиевия метаболизъм и висока чувствителност към вируса на Епщайн-Бар, известен още като човешки херпесен вирус 4 . Подробности за случая бяха публикувани в списанието BMJ Case Reports.
Това е едва третият потвърден случай на успешно лечение на това заболяване в световен мащаб. Имунната система на пациента е възстановена с трансплантация на кръвни стволови клетки.
Мъжът е диагностициран на 20-годишна възраст. По това време той вече е страдал от чести респираторни инфекции и уголемен далак. Освен това, като тийнейджър, е диагностициран с Меркел-клетъчен карцином, рядък и агресивен рак на кожата. По-късно, около 30-годишна възраст, пациентът развива миелодиспластичен синдром, кръвно заболяване, което може да доведе до остра левкемия.
Лекарите извършват трансплантация на кръвни стволови клетки. Преди трансплантацията пациентът е претърпял процедура, която напълно унищожава собствения му костен мозък, за да се освободи място за донорски клетки. Въпреки това, 601 дни след операцията, миелодиспластичният му синдром рецидивира.
Няколко години по-късно лекарите решават да извършат втора трансплантация, този път от несвързан донор. За възстановяване на имунната система на пациента е използвана имуносупресивна терапия и инфузия на донорски Т-лимфоцити.
Лечението е успешно. 17 години след диагнозата Меркел-клетъчен карцином и пет години след диагнозата миелодиспластичен синдром, пациентът поддържа стабилна ремисия и на двете заболявания.
Според авторите на изследването, трансплантацията на стволови клетки вече се счита за ефективно лечение на XMEN синдром при деца. При възрастни пациенти обаче подобни процедури са свързани с повишени рискове поради съпътстващи заболявания.
В бъдеще, отбелязват изследователите, генната терапия може да се превърне в алтернатива на трансплантацията – тя ще позволи дефектният ген да бъде коригиран директно, без да е необходимо търсене на донор и сложна процедура за трансплантация.
Последвайте ни за още актуални новини в Google News Showcase
Последвайте btvnovinite.bg във VIBER
Последвайте btvnovinite.bg в INSTAGRAM
Последвайте btvnovinite.bg във FACEBOOK
Последвайте btvnovinite.bg в TIKTOK


