Тригодишно момче е поразило лекарите с напредъка си, след като стана първият човек в света с неговото тежко заболяване, получил революционна генна терапия.
Оливър Чу има рядко, наследствено състояние, наречено синдром на Хънтър – или Мукополизахаридоза тип II, което причинява прогресивни увреждания на тялото и мозъка. В най-тежките случаи пациентите обикновено не доживяват 20-годишна възраст. Ефектите понякога се описват като форма на детска деменция.
Поради дефектен ген Оливър не е можел да произвежда ензим, жизненоважен за поддържането на здрави клетки. За първи път в света, медицински екип в Манчестър се опитва да спре заболяването чрез промяна на клетките на Оливър с помощта на генна терапия.
Проф. Саймън Джоунс, който съвместно ръководи клиничното изпитване, казва пред BBC: „Чакам вече 20 години да видя момче като Оли да се справя толкова добре – и това е просто невероятно.“
В центъра на тази забележителна история са Оливър – първият от пет момчета по света, получил лечението – и семейство Чу от Калифорния, които са се доверили на медицинския екип в Детската болница „Роял Манчестър“. Година след началото на терапията Оливър изглежда се развива нормално. „Всеки път, когато говорим за това, ми се доплаква, защото е толкова невероятно“, казва майка му Джингру.
BBC следи историята на Оливър повече от година – включително как учените във Великобритания разработват новаторската генна терапия и как клиничното изпитване едва не е било отменено поради липса на средства.
Премахване на стволови клетки – декември 2024
Декември, 2024 г. След диагнозата синдром на Хънтър през април, животът на Оливър – както и на по-големия му брат Скайлър, който също има заболяването – е изпълнен с болнични посещения. Скайлър показвал леко забавяне в развитието и координацията, но първоначално това било обяснено с факта, че е роден по време на Covid. Баща им - Рики разказва, че диагнозата на синовете му е дошла като пълен шок.
„Когато научиш за синдрома на Хънтър, първото, което лекарят ти казва, е: "Не влизай в интернет да четеш, защото ще попаднеш на най-тежките случаи и ще се отчаяш."
„Но, както всеки човек, проверяваш… и си казваш: "О, Боже мой, това ли ще се случи и на двамата ми синове?" Децата се раждат привидно здрави, но около двегодишна възраст започват да проявяват симптоми. Те варират и могат да включват промени във външните белези, скованост на крайниците, нисък ръст. Заболяването уврежда сърцето, черния дроб, костите и ставите, а в най-тежките случаи води до тежко умствено изоставане и прогресиращ неврологичен упадък.
Синдромът на Хънтър почти винаги засяга момчета. Изключително рядък е – едно на 100 000 момчета в света. Досега единственото лекарство беше Елапрейз, струващо около 300 000 паунда на пациент годишно, което забавя физическите ефекти, но не преминава кръвно-мозъчната бариера и не помага при когнитивните симптоми.
Днес обаче Оливър е свързан към машина, която събира част от неговите клетки – първата ключова стъпка към спиране на генетичното му заболяване с еднократно лечение. „Кръвта му преминава през специална машина, която събира определен тип клетки – стволови клетки – които ще бъдат изпратени в лаборатория за модифициране и след това върнати обратно“, обяснява д-р Клер Хорган, детски хематолог. Клетките на Оливър са внимателно опаковани и изпратени в лаборатория в болница Great Ormond Street (GOSH) в Лондон.
При синдрома на Хънтър генетична грешка означава, че клетките нямат инструкции за производство на ензима IDS, необходим за разграждане на големи захарни молекули, които се натрупват в тъканите. Учените вмъкват липсващия ген IDS във вирус, от който е премахнат генетичният му материал, за да не причинява заболяване. Подобен метод се използва и в други генни терапии, например при лечението на друга рядка наследствена болест – MLD.
Д-р Карън Бъкланд от GOSH обяснява: „Използваме вирусен механизъм, за да вмъкнем работещо копие на дефектния ген в стволовите клетки. Когато те бъдат върнати на Оливър, трябва да възстановят костния му мозък и да започнат да произвеждат нови бели кръвни клетки, които да произвеждат липсващия ензим.“
Проблем остава как да се достави достатъчно от ензима до мозъка. За това генът е модифициран така, че произведеният ензим да преминава по-ефективно през кръвно-мозъчната бариера.
Следващата среща с Оливър е отново в Манчестър
Този път е с майка си Джингру; Рики е останал в Калифорния да се грижи за Скайлър. Има усещане за очакване, когато член на екипа отваря голям криогенен контейнер с генетично модифицираните клетки на Оливър. Малка инфузионна торбичка се изважда и внимателно се затопля до телесна температура. След множество проверки, медицинска сестра изтегля около 125 милиона генномодифицирани стволови клетки в спринцовка.
Оливър е свикнал с болници, но се притеснява и се върти, докато сестрата инжектира съдържанието в катетър на гърдите му. Джингру го държи в ръцете си. След 10 минути инфузията приключва. Час по-късно се прави втора, идентична инфузия. Оливър гледа анимации на екрана, без да подозира значимостта на момента.
И това е всичко. Генната терапия е приключила. Всичко изглежда бързо, но целта е огромна: да се спре прогресията на болестта с еднократно лечение. След няколко дни Оливър и Джингру се прибират в Калифорния. Сега семейството и лекарите трябва да чакат, за да видят дали терапията работи.
Първи признаци на напредък – май 2025
През май Оливър се връща в Манчестър за ключови тестове. Този път цялото семейство е с него. Срещаме се в парк и веднага става ясно, че нещата изглеждат добре, пишат от BBC. Оливър е по-подвижен и любопитен. Изглежда по-ведър и здрав. Рики е възхитен: „Справя се страхотно. Виждаме напредък в речта и движението. Само за три месеца е узрял.“ Голямата новина е, че Оливър вече не се нуждае от седмични инфузии на ензима.
„Иска ми се да се ощипя всеки път, когато кажа, че Оливър произвежда свои собствени ензими“, казва Джингру. „Всеки път, когато говорим за това, ми се плаче.“ Тя казва, че той е „толкова различен“ от преди лечението, говори много и се ангажира повече с другите деца. Запознаването със Скайлър, който е вече на пет, е приятно – той е защитен и внимателен към брат си.
„Пожеланието ми към звездата е Скайлър да получи същото лечение“, казва Рики. „Изглежда сякаш животът на Оливър е рестартиран, и искам същото за Скайлър, въпреки че е по-голям.“ Първоначално се смятало, че Оливър е твърде голям за изпитването, тъй като лечението не може да обърне вече нанесени увреждания, но тестовете показали, че той почти не е засегнат. Скайлър сякаш изпитва радост от света около него и с желание държи ръката ми, докато вървим към парка.
Рики обяснява, че Скайлър има забавяне в речта и двигателните умения, но получава инфузионна терапия, която достига до тялото, но не и до мозъка.
Оливър се връща в Манчестър на всеки три месеца за няколкодневни контролни изследвания. В края на август допълнителни проверки потвърждават, че генната терапия действа. Оливър очевидно процъфтява, и към днешна дата са минали девет месеца от лечението. Проф. Джоунс, когото Оливър нарича Дядо Коледа заради бялата му брада, сияе: „Преди трансплантацията Оли изобщо не произвеждаше ензим, а сега произвежда стотици пъти повече от нормалното количество. „Но по-важното е, че виждаме как той се подобрява, учи нови неща, има нови думи и умения, и се движи много по-лесно.“
Въпреки това проф. Джоунс е предпазлив: „Трябва да внимаваме и да не се увличаме прекалено от вълнението, но нещата са възможно най-добри за този етап.“ На покривната градина на болницата Оливър си играе с баща си. „Той е като съвсем различно дете. Тича навсякъде, не спира да говори“, казва Рики.
„Бъдещето на Оли изглежда много светло, и се надяваме това да означава, че и други деца ще получат лечението.“
Общо пет момчета от САЩ, Европа и Австралия са записани в изпитването. Нито едно не е от Обединеното кралство, тъй като пациентите там са били диагностицирани твърде късно, за да отговарят на условията. Всички момчета ще бъдат наблюдавани поне две години. Ако изпитването бъде оценено като успешно, болницата и университетът се надяват да си партнират с биотехнологична компания, за да получат лиценз за лечението.
Проф. Джоунс казва, че същият подход на генна терапия се прилага и при други генетични заболявания. В Манчестър се провеждат подобни изпитвания за MPS тип 1 (синдром на Хърлър) и MPS тип 3 (синдром на Санфилипо).
Оливър вече произвежда липсващия ензим, а тялото и мозъкът му са здрави.
„Не искам да го урочасам, но имам усещането, че всичко върви изключително добре“, казва Рики. „Животът му вече не е доминиран от игли и болнични посещения. Речта, подвижността и когнитивното му развитие са се подобрили драматично. „Това не е просто бавна, постепенна крива с растежа му – след трансплантацията всичко скочи експоненциално.“
Последвайте ни за още актуални новини в Google News Showcase
Последвайте btvnovinite.bg във VIBER
Последвайте btvnovinite.bg в INSTAGRAM
Последвайте btvnovinite.bg във FACEBOOK
Последвайте btvnovinite.bg в TIKTOK
