Мащабно генетично изследване показва, че гените, които увеличават риска от аутизъм, са до голяма степен едни и същи, независимо от етническия произход. Данните са публикувани в престижното списание Nature Medicine.
Проучването, ръководено от учени от медицинското училище „Икан“ към „Маунт Синай“ и проведено в рамките на консорциума GALA, анализира генетични данни от над 15 000 души, включително близо 4700 с диагноза аутизъм.
Изследователите идентифицират 35 гена, свързани със състоянието, като откриват значително припокриване с гени, установени в предишни изследвания сред хора с европейски произход.
„Заключението ни е, че биологията на аутизма е универсална и не се влияе от произхода в измерима степен“, посочват авторите.
Първо по рода си изследване с разнообразна извадка
Консорциумът GALA, създаден през 2022 г., обхваща 10 изследователски центъра в Латинска Америка и САЩ – включително Сао Пауло, Богота, Мексико Сити, Лима, както и региони в Калифорния, Флорида и Ню Йорк.
Участниците представляват смесено генетично наследство – индианско, европейско, африканско и източноазиатско, което прави изследването ключово за проверка дали досегашните открития, базирани предимно на европейски популации, важат и за други групи.
Ръководителят на изследването Джоузеф Буксбаум определя резултатите като „ясен отговор“ на дългогодишен научен въпрос дали генетичната основа на аутизма се различава според произхода.
От 35-те идентифицирани гена, 19 вече са силно свързани с аутизма и при европейски популации. Проучването потвърждава и няколко нови потенциални гена, свързани със състоянието.
Стъпка към по-равен достъп до диагностика
Досега повечето генетични изследвания за аутизъм са били базирани основно на хора с европейски произход, което създава риск от неточности при диагностика в други групи.
Новите данни показват, че съществуващите генетични тестове могат да се прилагат по-уверено при различни популации, което би подобрило диагностиката в по-слабо обхванати общности.
Въпреки това не всички учени приемат изводите безрезервно. Неврологът Мария Чахрур от Тексас предупреждава, че твърдението за липса на влияние на произхода може да е „малко пресилено“ и че са нужни допълнителни изследвания.
Авторите подчертават, че разширяването на геномните изследвания извън европейските популации остава ключово за намаляване на неравенствата в здравеопазването.
Аутизмът в България
В България няма официална статистика или регистър за децата с аутизъм. Данните са разпокъсани, според НСИ става въпрос 1-2% от населението или около 120 000-140 000 души с симптоми, но не и официално диагностицирани.
Клиниката по детско-юношеска психиатрия в Александровска болница установява около 300 нови случая годишно (данни от 2023-2025 г.). Отново по техни данни броят деца със специални образователни потребности (вкл. аутизъм) надхвърля 27 000 през 2023 г., с тенденция за увеличение.
Глобално и локално разпространението се оценява от 1:150 (2010 г.) до 1:38-44 (2024 г.). Ръстът основно се дължи на по-добра осведоменост, подобрени диагностични критерии и ранно откриване, а не само на реално увеличение. Фактори като промени в околната среда и генетика се споменават, но без официални данни липсва точна връзка. Липсата на централен регистър затруднява прецизни сравнения.
Експерти отбелязват, че липсата на официални данни е основен проблем за при назначаването на адекватни терапии от Министерството на здравеопазването и действащи политики от Министерството на образованието.
