Всички новордени у нас ще бъдат изследвани за още три редки болести, предвижда здравното министерство. Скринингът се прави в първите 2-3 седмици след раждането, а целта е да се започне своевременно лечение в ранен етап от заболяването.
В момента България е сред държавите, в които така нареченият неонатален скрининг изостава най-много – бебетата се изследват само за три редки болести.
Според данни на пациентски организации в Германия бебетата се тестват за около 20 болести, а в Италия – за 49.
Предложението е децата да се тестват още за тежки имунни дефицити, които засягат 1 на 50 000 до 100 000 бебета. Профилактиката включва и муковисцидоза, от която боледуват 1 на 3000 новородени, и спинална мускулна атрофия, засягаща 1 на 6000 до 11 000 деца.
Лечение за тези заболявания има и целат е намаляване на усложненията и инвалидизацията на засегнатите.
„Ние сме на дъното на заболявания, които подлежат на неонатален скрининг. Всички тежки инвалидизиращи заболявания, за които има лечение, трябва да влязат в скрининга“, казва д-р Геновева Тачева, детски невролог в СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“.
