Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на проф. Ивайло Търнев откриха нова болест.
Преди по-малко от месец тяхното откритие бе публикувано в световно медицинско списание.
„Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, обясни д-р Ани Танева, която е част от екипа.
„Тя се дължи на мутации в ген, които водят до мускулно увреждане. Нашите пациенти са трима от 15-те, които са описани в света досега. При тях заболяването прогресира сравнително бавно“, разказа още тя.
„Клиниката по неврология на Александровска болница всъщност е и експертен център по наследствени нервни и метаболитни заболявания. Вече 27 години работим в областта на генетичната неврогенетика. Тук са създадени регистри на почти всички наследствени нервни заболявания. Има обаче клинични фенотипи, които не са изяснени и изискват години работа, докато се стигне до точната генетична диагноза“, обясни проф. Ивайло Търнев.
„Сътрудничеството ни с водещи центрове позволява за нашите болни да се осъществяват изследвания на световно равнище. В 15 случая сме били в екипи, които откриват нови гени“, допълни той.
Когато се открие нов ген, това създава възможности за бъдеща генна терапия, поясни професорът.
