„Спасените“: Малката Ралица, която не може да се смее и да плаче, но не пуска живота

Тя е само на 4 години. Спряла е да се усмихва. Вече дори не плаче. Тя стиска живота здраво в ръцете си и се надпреварва с времето.

Защото времето, което ѝ дава болестта, е максимум 10 години, понякога много по-малко.
Село Климентово, близо до Варна. Зад стените на една от къщите живее едно 4-годишно момиченце, а прозорецът е връзката ѝ със света.

Ралица трябва живее изолирана, защото всеки контакт с външния свят може да бъде пагубен за нея.

„Най-силно е чувството на страх от това, че бъдещето е неизвестно. Страх да не я загубим, защото Лий Синдромът е с ужасно мрачна прогноза. Продължителността на живот е максимум 10 години, при някои много по-кратко, понякога само месеци. При тази диагноза децата губят енергията си, спират да ходят, спират да говорят и умират от дихателна недостатъчност“, разказват близките ѝ.

„Нашата надпревара в момента е с времето. Синдромът на Лий се опитва да вземе своето, а ние се опитваме да го преодолеем. Надяваме се, че ние ще стигнем първи финиша“, казват те.

Всичко започва като в красива приказка. Той е млад доцент, инженер и преподавател по електроенергетика в Техническия университет Варна. Тя – красиво момиче, което избира същата специалност за свой професионален път и вече прави докторантура.

„Тя ми беше студент. Направи ми впечатление това, че на няколко пъти ме коригира, когато аз извеждам формули на дъската. И когато приключиха професионалните ни отношения, вече имахме първа среща, през 2016 година. И една година по-късно се оженихме. И по-късно през същата година се роди Раличка“, разказва бащата на момиченцето Николай Николаев.

Ралица се появява на бял свят на 2 юли 2017 година, за да направи света на Изабел и Николай още по-красив и щастлив.

„Винаги съм знаел, че когато видя за пръв път отрочето си, ще има много сълзи. Не съм сбъркал. Наистина беше така. Това са най-сладките сълзи, бих казал“, казва Николай.

Рали се развивала съвсем нормално. До шестия месец, когато родителите ѝ забелязват нередност. „Когато започнахме от време на време да я слагаме леко седнала в скута, започнахме да забелязваме, че отпуска леко главата си, не я държи изправена, леко я отпуска на една страна“, спомня си Изабел.

След прегледи при лекари и терапии в София, от които Рали не се повлиява достатъчно добре, се стига и до ядрено-магнитен резонанс. „В него имаше находки, които насочват конкретно към Синдрома на Лий и митохондриални заболявания. После направихме и генно изследване, с което диагнозата се потвърди, установихме и ясната мутация“, разказват родителите.

Най-рядката от редките болести, така описват Синдрома на Лий – заболяване, при което митохондриалният енергиен метаболизъм е нарушен. Тоест, митохондриите не могат да произвеждат достатъчно енергия. Вследствие на това клетките умират – една по една. Затова и най-леката инфекция може да бъде пагубна за Ралица.

„Несъмнено, едва ли има по-тежък момент в живота на човек. Шок, чувство на безсилие. Дори когато лекарите ти кажат, че няма надежда и трябва да се примириш с това, вътрешно е доста трудно човек да се пречупи и да приеме подобен факт“, казва Николай.

„Тя може да има още няколко месеца или няколко години живот. От вас зависи“ - тези думи на лекаря, съобщил им диагнозата, още кънтят в съзнанието и на двамата родители.

„И в някаква степен може би отричане, защото ни се иска да не е така. Но осъзнахме, че колкото по-бързо го приемем, толкова по-добре ще направим, защото ще търсим начини да ѝ помогнем“, казва Изабел.

Постепенно Рали започва да губи силите си. Бързо се изморява, защото болестта убива енергията ѝ. Няма да я чуете да гука, няма да чуете дори да плаче.

„Тя беше буквално като парцалена кукла, нямаше нито едно мускулче в тялото, което да е функциониращо. Престана да гука, впоследствие спря да се усмихва, стана изключително апатична. Спря да плаче. Оттогава досега така и не си е възвърнала тази способност“, казва Изабел.

Въпреки мрачната прогноза, Николай и Изабел не се отказват и търсят надежда в науката и в медицината. Така миналата година откриват екипа на д-р Стивън Грей от университета South Western -Тексас, който има амбицията да започне разработването на генна терапия за мутацията в ген ATP6 - най-често срещаната мутация на заболяването и точно тази, от която страда Рали.

„Срещнахме се с този екип, те разработиха план за действие в рамките на 3 години за изпълнение на предклинични изследвания, които да се таргетират върху ATP6 гена, който се намира в митохондриалния геном. Технологията е генна заместителна терапия. И се надяваме с тази терапия, до много голяма степен да заличим последиците, които реално носи това заболяване“, казва Николай.

Изабел и Николай стигат до екипа учени чрез американската фондация Rare Village, основана от майка на дете със Синдрома на Лий, но с различна мутация от тази на Рали. Кейси Уолъбън е двигателят на кампанията в Съединените щати, която набира средства за научния експеримент. „Започнахме преди около четири години с генната терапия за моя син и неговата мутация, която е различна от тази на Рали. Затова обсъдихме с учените идеята да работят и върху ATP6-мутацията. Свързахме се с много семейства, които имат дете с тази мутация, разказах им за възможността и те бяха толкова развълнувани. Веднага се впуснаха в набирането на средства. Защото това е надеждата, че могат да спасят децата си“, казва Кейси.

„Това е единственият изстрел, с който разполагаме. И нашите усилия, и усилията на всички семейства, които имат дете с такава мутация, са да съберем нужното финансиране за реализиране на проекта, а то не е никак малко, около 600 хиляди долара са необходими. Реално това лежи върху плещите на всички нас родители“, казва Николай.

Набирането на средства тече и в момента, събрани са вече над 170 хиляди долара. „Парите ще бъдат инвестирани единствено за генната терапия за ATP6-мутацията. Това включва изследването върху лабораторни мишки, как влияе терапията върху тях, дали въобще влияе. Всъщност ние наистина не знаем дали терапията ще проработи. Но това е единственото нещо, което може да помогне на нашите деца! Можем или да поемем този риск, или да не правим нищо. Ние избираме да рискуваме и да опитаме да спасим децата си“, казва Кейси.

Д-р Кинлан Линг е част от екипа на университета South Western –Тексас, който разработва генната терапия. „Представете си, че имате електрическа кола с дефектна батерия. Двигателят все пак работи, но не може да карате толкова бързо, колкото ви се иска и не може да я използвате активно. Това се случва и с пациентите със Синдрома на Лий – засегнати са органите, които имат нужда от най-много енергия – мозъка, сърцето, мускулите“, обяснява д-р Линг.

„Работим върху терапията от 1 година, а сега активно се занимаваме с пред-клиничните изпитвания - първо да създадем лабораторни мишки с нужните за синдрома параметри и след това да приложим терапията върху тях. Опитваме се да създадем генна терапия, която всъщност да коригира причината за заболяването. Тоест, искаме да вкараме здраво копие на гена, което да замести дефектния ген, и по този начин да коригираме мутацията“, допълва Линг.

В тази надежда са се вкопчили всички семейства на деца със Синдрома на Лий. А Николай и Изабел мислят глобално – искат да имат принос в откриването на успешна терапия.

„Вярваме, че тя ще е полезна и за всички родители, които впоследствие ще се сблъскат с тази нелека диагноза и ще имат шанса да прескочат по-леко нелекия път в началото“, казва Изабел.

В най-добрия случай, ако разработването на генната терапия върви по план, след още две години ще стартират клиничните изпитвания. Дотогава, целта на родителите на Рали е да се грижат толкова добре за нея, че да може тя да дочака терапията и тя да бъде включена в изпитванията.

„За нас това е надежда, за това, че Рали ще живее. Знаем, че може би Рали никога няма да е като другите здрави деца, никога няма да успее да настигне връстниците си в развитието си, но силно вярваме, че това ще ѝ помогне да съхраним живота ѝ“, казва Изабел.

Междувременно, докато генната терапия стане факт Рали трябва да се надпреварва с времето – да стиска живота в ръцете си, за да дочака, евентуално, терапията. Затова семейството включва в грижите за нея и редовни рехабилитации в център в Словакия, където специалисти имат опит в работата с такива деца.

Специалистът Доминика Духова провежда рехабилитацията на Рали вече 1 година. „Ралица е много хубаво и умно момиченце, което ако иска нещо, го постига и успява. Тя може да се изправя сама, но бързо се уморява и изтощава. Ето защо с колежката се стремим да провеждаме рехабилитацията под формата на игра“, разказва Доминика. Казва, че за подобрение е трудно да се говори, но с всяко идване на Ралица забелязват малък напредък, което е голям успех, предвид нейната диагноза.

И за да продължи напредъкът, Рали всеки ден приема така наречения „митохондриален“ коктейл – набор от 15 до 20 хранителни добавки, които да печелят време, защото ѝ дават така нужната енергия. И тъй като са горчиви и неприятни на вкус, Изабел често ги „прикрива“ в сладки храни.

Равносметката - за тези четири години Изабел и Николай са имали много щастливи моменти, те се крият в малките стъпки. „Има едно предимство да имаш дете с увреждане или с рядко заболяване и то е, че всяка малка стъпка, всеки малък напредък е най-голямото щастие. Беше огромно щастие, когато се научи да пълзи, да се изправя. Огромно щастие беше, когато усмивката ѝ се върна. Малките стъпки ни научиха в живота, че човек има много други неща, които не подозираш, но биха могли да те направят много щастлив“, казва Николай.

А апелът е апел към обществото. Кратък е и ясен. Светът да помогне на децата като Рали, защото каузата на Ралица ще помогне на света. „Всички хора, които ни гледат и са съпричастни с нашата кауза, да се включат и да помогнат в опита ни да финансираме фондацията, която отпуска средствата за този проект и заедно като общество да преодолеем Синдрома на Лий“, казва Николай.

А Кейси има послание към тях през нашия ефир: „Николай и Изабела, толкова ми се иска да бъда до вас и да прегърна Рали! Вие правите невероятни неща за нашата общност, за децата със Синдрома на Лий. Нямам думи да ви се отблагодаря. Вие сте вдъхновение за всички ни. И ще направим промяната заради нашите деца. Благодаря ви от цялото си сърце“, казва тя.

„Моята мечта е в бъдеще просто да има възможност другите родители да не се налага да преминават през това, през което ние преминаваме. Горда съм, че имам толкова борбено момиче, толкова силно и борбено момиче“, казва Изабел. А бащата на ралица казва, че най-важният урок е човек да не губи надежда и да не се отказва до последно.

Тази история започна като в приказките. Двама млади. И едно дете. Сега и тримата се надпреварват с времето, за да променят края на тази приказка.

А какъв ще е краят на тази приказка зависи от медицината, от науката. И от нас – хората, защото светът може да помогне на Ралица. И Ралица да помогне на света.

Как да помогнете на малката Рали, можете да видите във "Фейсбук" страницата "Приятелите на Рали".