ДНК тестовете са специфичен вид изследвания, чрез които може да се потвърди или отхвърли наличието на генетично заболяване. От получените резултати също така може да се определи дали съществува риск определена ДНК деформация да се развие или предаде на следващите поколение.
Видове генетични тестове
Диагностични - Извършват се за диагностициране на пациенти със симптоми на генетично заболяване. Този вид тестове откриват муковисцидоза, болест на Хънтингтън, Алцхаймер и други.
Прогностично тестване - Този вид изследвания могат да определят шансовете от развитие на определено днк заболяване, преди симптомите да се появят. Обикновено това изследване се извършва, когато определена генетична деформация се предава по наследство и могат да бъдат много полезни при оценка риска от развитие на различни наследствени заболявания или генетично предавани деформации.
Тестове преди имплантация - Чрез тези тестове се правят изследвания за генетични аномалии на ембриони. Правят се основно преди началото на инвитро процедури по оплождане.
Пренатални тестове - Извършват се за откриване на възможно заболяване в гените на плода. Пренаталната диагностика е много важна, поради две причина. От една страна чрез нея е възможно да се оцени здравословното състояние на плода, а от друга страна - пренаталните тестове - Bahceci позволяват на бременните жени да получат повече информация и да изкарат бременността много по-спокойно.
Този вид тестове могат да бъдат скринингови или диагностични и чрез тях се откриват и установяват редица генетични заболявания като: муковисцидоза, Синдром на Патау, на Даун, на Едуардс, сърдечни малформации, ендогенни нарушения и много други.
Скрининговите генетични изследвания са неинвазивни, напълно безопасни и най-общо казано включват кръвни тестове, ултразвук и безклетъчен ДНК тест. Чрез неинвазивните тестове могат да бъдат установят възможни рискове за развитие на генетични деформации, но не могат да поставят диагноза.
Инвазивните пренатални тестове - Bahceci се извършват, за да установи с точност наличието на генетични маркери. Те са малко по-сложни и рискови, затова се извършват само, когато е наистина наложително.
Неонатален скрининг - Извършва се по желание на родителите на бебета на възраст от шест до осем седмици. Ползите от извършването им са огромни, тъй като бебчетата се тестват, за да се проверят за генетични и метаболитни аномалии, които могат да причинят определени състояния и здравословни проблеми.
Тест за носител - Препоръчва се на пациенти, които имат положителна фамилна анамнеза за генетично заболяване като муковисцидоза, сърповидно - клетъчна анемия и други. Изследването се извършва, ако пациентът иска да има деца или иначе казано - преди бременността да стане факт.
Фармакогенетика - Този вид тестове се извършват, за да се определи кой медикамент ще бъде най-ефективен, ако човек има определен здравословен проблем или страда от конкретно генетично заболяване.
Как се извършват генетичните тестове?
Няколко са методите, чрез които се събират проби за изследвания. В това число са:
- Вземане на кръвна пробва
- Вземане на материал от слюнката с тампон
- Амниоцентеза - Този метод на събиране на проби се използва при пренатално изследване. Представлява малко по-сложна интервенция, при която с фина игла се изтегля малко количество околоплодна течност за изследване.
- Хорионна биопсия - И този метод се прилага при извършване на пренатални тестове. Представлява вземане на хорионни въси.
Необходима ли е консултация преди извършването на генетични изследвания?
Въпреки, че тестовете се правят единство по желание е препоръчително да се посети кабинет по генетичното консултиране. В подобни кабинети се предоставя подкрепа, информация и специалистите насочват пациентите с полезни съвети. Здравните специалисти са изключително полезни, тъй като проследяват наследствените заболявания, обсъждат заедно с двойката или пациента какви могат да бъдат последиците от наследяването на някое генетично заболяване за потомството им и какво може да бъде предприето, за да не се допусне това. Освен това обсъждат с пациентите на какви генетични тестове могат да се подложат, както и всички възможни ползи или рискове от провеждането им.
