Трудности в диагностиката и в достъпа до квалифицирани специалисти, са част от изпитанията за децата с редки болести и семействата им.
Миглена Петрова си спомня как бременността и появата на сина ѝ преминават без усложнения. Малко след раждането лекари ѝ казват, че трябва да вземат кръв на детето като рутинна процедура.
„И ви казват „ако има нещо, ще ви се обадим“. Като никой не мисли, че ще му се обадят. Но когато беше на 12 дни, ми казаха, че има рядко заболяване“, спомня си Миглена Петрова, родител.
Синът ѝ преминава на строга нископротеинова диета.
„Започваш да четеш в интернет, а там пише страшни неща. Плаках няколко седмици постоянно“, казва майката.
В болницата по детски болести годишно преминават над 6000 пациенти, почти 1/6 от тях - с редки заболявания.
„Тези пациенти могат да се проследяват и лекуват единствено в експертни центрове“, заяви д-р Благомир Здравков, директор на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“.
„Проблемът е, че за част от заболяванията се плаща само до 18 години и когато такива пациенти навършат пълнолетие, подаръкът за 18-я рожден ден е, че няма кой да поеме терапията“, обясни проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла.
Страната ни планира профилактиката на новородени да се разшири за още три болести - спинална мускулна атрофия, вродени имунни дефицити и муковисцидоза. Но важен е и преходът към грижата за възрастни.
„Това, което в Западна Европа вече започва да се говори след 14-16 годишна възраст на един пациент с хронично заболяване - той да се среща и със специалист педиатър и със специалист за възрастни“, каза д-р Мила Байчева, клиника по детска гастроентерология, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“.
Миглена обмисля завръщането си в Англия, защото у нас храна за детето ѝ няма.
„Мечтая с някой ден да открият лечение за него, защото е трудно“, мечтае майката.
Утре в педиатрията ще има Ден на отворените врати за родители на деца с редки заболявания.
