Започна профилактиката на три редки заболявания при бебетата веднага след раждането им.

Така новородените у нас вече се изследват за общо 6 редки диагнози. Новите са спинална мускулна атрофия – заболяване, с което се ражда едно на 6 до 10 хиляди деца, муковисцидоза – най-често срещаното от трите, както и вродени имунни дефицити.

Мария Гьошева-Петкова току-що е станала майка за втори път. 

Нови изследвания за редки болести при бебета се бавят въпреки отпуснатите средства

 „Емоцията е невероятна – това е най-хубавото нещо, което може да ти се случи“, споделя тя.

Майката приветства разширяването на скрининга. Самата тя работи с деца със специални потребности и подчертава колко важна е навременната терапия.

„Хората не трябва да се страхуват – напротив, трябва да търсят, защото нещо, хванато навреме, може да постигне много добри резултати“, казва тя.

Разширяването на скрининга е било планирано за 2024 година. Въпреки забавянето, лекарите посочват, че тази стъпка ни доближава до европейските стандарти.

„Идеята е да се диагностицира детето във фазата, в която няма симптоми – защото лечението има ефект само ако не са разрушени моторните неврони“, обяснява д-р Барадинкова от Националната генетична лаборатория.

Разпоредиха проверка в Окръжна болница в София, след като новородено бебе почина

България беше сред последните държави в Европа, които не тестват новородените за спинална мускулна атрофия.

Веселин Радойчев – баща на дете със заболяването, подчертава колко важна е навременната диагноза. При неговия син симптомите се проявяват на тримесечна възраст.

„През целия този период, когато ти страдаш от заболяването, твоите неврони загиват. И дори да се излекува причината, невроните не могат да се регенерират. За жалост, такъв е примерът с моето дете – то започна терапията почти на 10 и на този етап вече беше много увредено физически“, казва той.

Очакванията са със скрининга да се диагностицират между 6 и 8 деца със спинална мускулна атрофия годишно.

НЗОК все още не поема важни изследвания за пациенти с муковисцидоза

„Вродените дефицити са още по-редки. Муковисцидозата е най-честото – там очакваме около 30 деца, но може и повече“, допълва д-р Барадинкова.

Водени са разговори и със здравното министерство за възможностите за включване на още тестове, но не е ясно кога тази стъпка ще бъде реализирана.

Последвайте ни за още актуални новини в Google News Showcase

Последвайте btvnovinite.bg във VIBER

Последвайте btvnovinite.bg в INSTAGRAM

Последвайте btvnovinite.bg във FACEBOOK

Последвайте btvnovinite.bg в TIKTOK